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Síndrome de McCune-Albright: Um Olhar Detalhado

A Síndrome de McCune-Albright é uma condição genética rara caracterizada por uma série de sintomas distintos que afetam múltiplos sistemas do corpo. Este artigo tem como objetivo esclarecer aspectos importantes desta síndrome, suas manifestações clínicas, abordagem diagnóstica e opções de tratamento disponíveis para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Sumário

A Dra. Lorena Amato, endocrinologista e endocrinopediatra, discute a síndrome de McCune-Albright, uma condição genética rara causada por uma mutação nova, não herdada dos pais. Caracteriza-se principalmente por alterações endocrinológicas como puberdade precoce e hipertiroidismo, devido à hiperfunção glandular, e alterações ósseas, incluindo displasia e fraturas. A síndrome também apresenta manchas café com leite em uma metade do corpo. O tratamento é multidisciplinar, envolvendo medicamentos como bisfosfonatos e acompanhamento de endocrinopediatras e ortopedistas, visando uma melhor qualidade de vida para as crianças afetadas.

Você já ouviu falar da síndrome de McCune-Albright?  Eu sou a Dra.  Lorena Amato, endocrinologista,  endocrinopediatra.  E hoje vou falar para vocês sobre essa síndrome  que não é muito comum, mas que é importante.  As pessoas que têm esse diagnóstico  e essa suspeita já tiveram essa possibilidade,  esse diagnóstico.  Ter informações como as desse vídeo.  Antes de continuar, já convido vocês a  se inscreverem no canal, ativar as notificações.  Todas as semanas  a gente está fazendo um vídeo  pra vocês com informações relevantes  e se você ativa as notificações  e é inscrito, você está sempre recebendo  essas informações relacionadas a saúde e estilo de vida.  Então, o que é a síndrome de McCune-Albright?  É uma síndrome genética, como eu falei, rara,  onde acontece uma mutação que nós chamamos de novo.  Ou seja, ela é nova.  Ela não é herdada dos pais.  O pai,  a mãe não tem a síndrome de  McCune-Albright e a criança  acaba tendo essa mutação que leva a essa síndrome.  Então não é um defeito genético herdado.  E quais são as manifestações clínicas mais frequentes  da síndrome de McCune-Albright?  Geralmente, o que leva essas crianças  ao médico que acabam sendo diagnosticados  são duas principais causas  as alterações endocrinológicas,  geralmente detectadas na infância.  Daí o endocrinopediatra, que no caso,  como eu sou endocrinopediatra, aprende e trata pessoas  com essa condição,  que são alterações  endócrinas e relacionadas a hiper função de glândulas,  com a uma mutação no receptor de algumas glândulas  do estimulo de algumas glândulas,  essas crianças podem se manifestar, por exemplo,  com puberdade precoce, por ativação excessiva  dos ovários de produção do estrogênio,  e essas crianças se manifestarem  com puberdade precoce.  Uma outra forma somente  um exemplo aqui de  hipercorreção endocrinológica que pode acontecer.  Existem outras formas também, mas é a hiperativação  da tireoide.  Essas crianças se manifestarem com excesso de hormônio  tireoidiano com sintomas típicos do hipertiroidismo.  também  outra causa de  procura nos médicos são as alterações ósseas.  Essas crianças têm uma displasia óssea  que leva eventualmente a algumas deformidades,  ossos curvos, fragilidade, fraturas.  E essas crianças acabam  procurando ortopedistas que vão acabar  fazendo o diagnóstico também dessa condição.  Lembrando que, como é uma síndrome, estão presentes  esses três sintomas alteração  nos endocrinologistas relacionados a hiperfunção,  excesso de função de glândulas.  Você tem aqui o exemplo do ovário e da tireoide,  levando à puberdade precoce  e hipertiroidismo, respectivamente.  E também relacionado a alterações ósseas.  E a terceira manifestação, que é típica dessa doença,  são o que nós chamamos de manchas café com leite  pelo corpo, respeitando o que nós chamamos de um dimidio.  São manchas, café com leite e tem esse nome de manchas  café com leite, porque são marronzinhos  com aquela cor típica de café com leite  somente numa metade do corpo.  É isso que eu falei.  Respeitando um dimídio,  não são dos dois lados do corpo  e só não a metade ou metade de esquerda ou de direita.  Então, essas são as três características  da síndrome de McCune-Albright,  hiperfunção glandular,  alterações ósseas  que também não são em todos os ossos do corpo,  são em alguns ossos específicos,  dependendo de cada caso.  Só no fêmur, no úmero de um lado só do corpo.  E essas manchas café com leite também  em um lado só do corpo.  Feito o diagnóstico dessa síndrome,  o tratamento vai ter que ser multidisciplinar.  Inclui endocrinopediatra para conduzir  os excessos hormonais que podem acontecer.  Inclui também o ortopedista  que estiver habituado com essas alterações relacionadas  à síndrome de McCune-Albright.  Muitas vezes é necessário também tratamento  medicamentoso com os mesmos medicamentos  que a gente dá para as pessoas que têm osteoporose,  os chamados bisfosfonatos.  Claro que cada caso vai ser avaliado,  mas muitas vezes  essas crianças precisam fazer uso dessas medicações.  E as manchas café com leite  são somente  uma característica clínica  que não causam repercussão na saúde da criança.  É só mais uma característica da síndrome.  Mas muitas vezes,  devido aos vários acometimentos,  essas crianças precisam com certeza  de um tratamento multidisciplinar  e que também têm psicólogos associados, endocrinologistas,  ortopedistas conduzindo essas crianças  para terem melhor qualidade de vida.  Como é uma condição genética, crônica,  essas crianças vão precisar de tratamento, seguimento,  condução para sempre  e bem conduzidas, têm uma qualidade de vida boa.  Podem viver tranquilamente.  É uma condição  que vai ser bem conduzida, vai trazer o conforto  e qualidade de vida para essas crianças.  Então, se você já ouviu falar da síndrome McCune-Albright  ou essas manchas café com leite,  identificou em alguém na metade do corpo  algum bebê que ainda é pequeno  e não vai ter essas manifestações clínicas  do excesso de hormônios, das alterações ósseas  só tem as manchinhas café com leite  numa metade do corpo.  Já encaminho esse vídeo, deixo aqui um comentário.  Curta se essas informações foi interessante para você  e até os próximos.

O Que é a Síndrome de McCune-Albright?

A Síndrome de McCune-Albright é causada por uma mutação genética específica que ocorre de forma espontânea, não sendo hereditária. Isso significa que a mutação é uma ocorrência nova, não presente nos pais, mas que se manifesta na criança. Esta particularidade genética leva a uma série de manifestações clínicas, variando significativamente entre os indivíduos afetados.

Manifestações Clínicas

As manifestações clínicas da Síndrome de McCune-Albright podem ser divididas em três categorias principais: endocrinológicas, ósseas e cutâneas.

  1. Alterações Endocrinológicas: Muitas crianças com esta síndrome apresentam disfunções glandulares que podem resultar em condições como puberdade precoce, devido à ativação excessiva dos ovários e produção elevada de estrogênio. Além disso, pode ocorrer hiperativação da tireoide, levando a sintomas de hipertireoidismo.

  2. Alterações Ósseas: A displasia óssea é outra característica comum, podendo causar deformidades e fragilidade nos ossos, levando a fraturas frequentes. Estas alterações ósseas são frequentemente motivo de consulta a especialistas ortopédicos.

  3. Manchas Café com Leite: Uma das marcas registradas da síndrome são as manchas pigmentadas na pele, conhecidas como manchas café com leite, que se localizam em apenas uma metade do corpo, respeitando uma linha mediana.

Diagnóstico e Tratamento

O diagnóstico da Síndrome de McCune-Albright é feito com base nas manifestações clínicas e pode ser confirmado por testes genéticos que identificam a mutação específica responsável pela condição. Uma vez diagnosticado, o tratamento é multidisciplinar, envolvendo especialistas como endocrinopediatras, ortopedistas, e em alguns casos, psicólogos, para abordar os diversos aspectos da doença.

O manejo das disfunções endocrinológicas pode necessitar de medicação específica para controlar os níveis hormonais. As alterações ósseas podem ser tratadas com medicamentos usados para osteoporose, como os bisfosfonatos, além de suporte ortopédico para prevenir e tratar fraturas. As manchas café com leite, por outro lado, não têm implicação direta na saúde, mas são um indicativo clínico da síndrome.

Conclusão

A Síndrome de McCune-Albright, apesar de ser uma condição rara, exige atenção especializada devido à sua complexidade e à variedade de sistemas do corpo que afeta. Com um diagnóstico precoce e um tratamento adequado, indivíduos com esta síndrome podem levar uma vida de qualidade, minimizando os impactos das manifestações clínicas. A conscientização sobre esta condição é vital para o reconhecimento precoce dos sintomas e para garantir o encaminhamento adequado para tratamento e suporte.

 

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